Ахондроплазия - нарушение роста костей

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия является редким генетическим заболеванием, которое вызывает нарушение роста костей и является наиболее распространенной причиной карликовости (задержка роста). Пациенты характеризуются необычно большой головой (макроцефалия) с выпуклым лбом и недоразвитием средней части лица, выраженным поясничным лордозом, ограниченным разгибанием (расширением) в локтевом суставе, искривлением коленей наружу (О-образные ноги) и пальцами с примерно одинаковой длины.

Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием - пациент должен был унаследовать только одну измененную копию (мутацию) гена от одного из родителей, чтобы быть затронутым этой болезнью. Измененный ген доминирует над нормальным геном.

Заболевание встречается у одного из 15 000 к одному из 40 000 живорожденных детей.

Как возникает ахондроплазия?

Ахондроплазия вызвана мутацией в гене FGFR 3, которая кодирует информацию о синтезе белка, называемого фактором роста фибробластов 3, который участвует в превращении хряща в кость. FGFR 3 (рецептор фактора роста фибробластов 3) является единственным геном, о котором известно, что он связан с ахондроплазией. Все люди, которые имеют только одну копию нормального гена FGFR 3 от одного родителя и одну мутированную копию его от другого родителя, страдают ахондроплазией.

У большинства пациентов с ахондроплазией здоровые родители. В этом случае мутация в гене FGFR 3 происходит в яйцеклетке или сперме одного из родителей до зачатия. Появление мутации в основном связано с возрастом отца. У отцов старше 35 лет дети с ахондроплазией встречаются чаще.

Другие люди с этим заболеванием наследуют его от родителей с ахондроплазией. Пациенты имеют 50% риск передачи заболевания своим потомкам. Если у обоих родителей ахондроплазия, то риск преждевременной смерти после рождения составляет 25%, ахондроплазия - 50%, а здоровье - 25%.

Каковы другие симптомы ахондроплазии?

Люди, страдающие ахондроплазией, короткие, со средним ростом 131 см для мужчин и 123 см для женщин.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют слабый мышечный тонус (гипотонию). Из-за гипотонии могут быть задержки в ходьбе и нарушение других двигательных навыков. Сжатие позвоночника и обструкция верхних дыхательных путей увеличивают риск смерти в раннем детстве.

Люди с ахондроплазией обычно могут иметь проблемы с дыхательной системой, при которой дыхание на короткое время останавливается или замедляется (апноэ). Другие проблемы со здоровьем могут включать ожирение, выпадение волос, проблемы с зубами и периодические инфекции среднего уха.

У взрослых пациентов с ахондроплазией могут развиться проблемы с поясницей, которые могут вызвать боль, приводящую к затруднению ходьбы.

Причина и продолжительность жизни у пациентов с ахондроплазией обычно нормальны.

Как диагностируется ахондроплазия?

Визуализация используется для диагностики ахондроплазии. Ахондроплазия может быть обнаружена до родов с помощью ультразвука. Генетическое тестирование может идентифицировать мутации.

Лечение ахондроплазии

Специального лечения ахондроплазии не существует. Терапия носит симптоматический характер и может проводиться многопрофильной командой. Основной целью терапии является улучшение образа жизни.

Рекомендуются меры по предотвращению ожирения в раннем возрасте. Хирургия может использоваться, чтобы помочь с дыханием, а также другими проблемами с костью.

Дети с ахондроплазией нуждаются в тщательном мониторинге и поддержке в социальной адаптации. Argo casino зеркало - лучшее место для игры. Заходи на официальное зеркало и получай щедрые бонусы.